Linfomi

Linfoma di Burkitt: 
 http://www.airc.it/tumori/linfoma-pediatrico.asp
Disordine linfo-proliferativo post trapianto:
http://didattica.uniroma2.it/assets/uploads/corsi/15675/_Disordini_linfoproliferativi.pdf
Linfomi primitivi del sistema nervoso centrale.
http://www.hsr.it/clinica/aree/oncologia/d-u-tumori-linfoidi/linfomi-primitivi-del-sistema-nervoso-centrale/

“Molecola di immune deficienza aumenta il rischio dell’Epstein-Barr Virus e Cancro EBV-correlati nei pazienti.”
“NIAID Research aids discovery of genetic immune disorder.”
Da National Institutes of Health (NIH).
Gli investigatori presso il National Institutes of Health (NIH) e colleghi internazionali hanno individuato un disordine immunitario genetico caratterizzato da una maggiore suscettibilità e scarso controllo immunitario del virus di Epstein-Barr (EBV) e, in alcuni casi, un tumore EBV-associato chiamato linfoma di Hodgkin. I ricercatori hanno studiato due serie indipendenti di fratelli con problemi immunitari simili,    a determinare i loro sintomi sono stati probabilmente causati da una mancanza di CD70, una proteina presente sulla superficie di vari tipi di cellule immunitarie. Gli scienziati del National Institute of Allergy e Malattie infettive (NIAID), parte del NIH, hanno condotto la ricerca con un team internazionale di collaboratori.
[…]
I ricercatori hanno analizzato i genomi di tutte e quattro i figli e hanno scoperto che ciascuno aveva due copie mutate del gene CD70, con conseguenti proteine ​​CD70 non funzionanti o inesistenti. Tutti e quattro i genitori, che avevano un sistema immunitario sano, avevano una sola copia della mutazione che indica il deficit di CD70 che segue un modello autosomico recessivo. Questo significa che gli individui affetti ricevono un gene difettoso da entrambi i genitori, al fine di avere sintomi. Mentre nessun trattamento specifico per il deficit di CD70 esiste attualmente, ognuno dei quattro figli si è recuperato da linfoma di Hodgkin e stanno ricevendo infusioni di anticorpi per aiutare a sostenere il sistema immunitario.
[…]
https://www.niaid.nih.gov/news-events/niaid-research-aids-discovery-genetic-immune-disorder

Linfoma Primitivo Effusivo

Da Orpha.net.
Riassunto
Il linfoma primitivo effusivo (PEL) è un linfoma a grandi cellule B, localizzato nelle cavità del corpo; è caratterizzato da versamenti linfomatosi pleurici, peritoneali e pericardici, in associazione con l’infezione da virus herpetico umano tipo 8 (HHV-8).
La prevalenza non è nota, ma rappresenta meno dell’1% dei linfomi non correlati all’AIDS e circa il 3% dei linfomi correlati all’AIDS.
Il PEL è descritto più spesso nei maschi giovani, positivi all’HIV o che hanno contratto l’AIDS. Sono stati descritti casi molto rari non associati all’HIV, ma in genere si tratta di pazienti anziani o immunodeficienti per altre cause. Nella maggior parte dei casi, in associazione ai versamenti linfomatosi peritoneali, pleurici e pericardici, non sono presenti masse linfomatose extranodali. I sintomi del PEL correlano con la cavità del corpo interessata e dipendono dalla massa del versamento maligno. La malattia pleurica o pericardica si associa a dispnea, mentre la malattia peritoneale causa la distensione dell’addome. Il PEL di solito è estremamente aggressivo e le localizzazioni distali, le infezioni opportunistiche e le complicazioni legate all’HIV sono spesso letali. Nei rari casi negativi all’HIV, la malattia può avere un’evoluzione migliore.
L’eziologia non è nota. Il PEL si associa sempre all’HHV-8, noto anche come herpes associato al sarcoma di Kaposi (KSHV), ed è più frequente nei pazienti con immunodeficienza, soprattutto in quelli con AIDS avanzato. Nella maggior parte dei casi di PEL, è presente inoltre un’infezione da virus di Epstein-Barr (EBV). Si ritiene che i prodotti di questi genomi virali inibiscano l’apoptosi cellulare e promuovano la divisione cellulare incontrollata e la conseguente trasformazione neoplastica…
[…]
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=48686